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个性化医疗之路

医疗革命正在酝酿之中。科学家们打算利用基因中包含的大量数据来将心脏病这样的疾病的诊断提升到全新境界。通过与海德堡大学密切合作，西门子研究人员开发了能充分利用基因信息的软件。

数字较有说服力。在德国至少有20万人患有心肌病，这是一种通常由基因突变导致心肌功能衰退的疾病。

迄今为止，研究人员已经确定了50多种如果有缺陷将导致该疾病或加重疾病程度的基因。目前的诊断技术还无法在基因层面确定导致心肌病的原因。

海德堡大学医院医生Benjamin Meder博士认为这是一个巨大的挑战。“通常，现代化的诊断方法，比如磁共振断层成像，只能检测到心肌功能的衰弱。”他说道，“在大多数情况下，无法确定准确的病因。”

就像大多数其他疾病一样，心肌病可以由很多原因导致。“可能源于缺陷基因，也可能与基因无关。”Meder解释道。实际上，中毒、病毒感染或循环障碍也可能导致出现心肌病症状。问题是，对于治疗和预测而言，知道准确病因非常重要。“有些基因突变对患者非常危险。”Meder表示。

是否易患某种疾病的相关数据储存在每个人的基因中。研究人员对血样进行研究，以找到心脏病发作后形成的小分子核糖核酸（micro-RNA）。

为此，2011年，来自海德堡大学的科学家们携手位于新泽西州普林斯顿的西门子美国研究院，开发不仅能分析和管理基因测试生成的大量数据，还能以非常清晰的方式呈现给医生的全新软件。“我们以经过试验和测试的软件为基础，然后以智能化方式对软件组件进行重组。”西门子医疗*技术官办公室的研究人员Andreas Keller博士指出。

寻找RNA。正在开发的新技术可用来快速、可靠地诊断心脏病。此前的常规做法是分析患者的血液，看看是否有心脏病发作后心肌释放的蛋白。出现这些蛋白可能有许多原因，这使得非常难以区分是心脏病还是心肌感染等等。

更快速而且可能更好的心脏病诊断方法是在患者的血液或血清中查找特殊的小分子核糖核酸（micro-RNA）。这种所谓的“micro-RNA”在复杂的基因调控网络扮演了关键角色。这个全新的诊断领域充满希望，这也是海德堡大学和西门子共同努力在该领域收集关键的基因、临床和技术信息的原因所在。

研究人员正在研究仔稚鱼，以了解特定的基因功能。

“当心脏病发作时，micro-RNA通过两种机制进入血流中。”Meder说道。micro-RNA在心肌组织死亡时释放出来，或在白细胞和血小板等细胞中的micro-RNA因外伤应激反应而发生变化时释放出来。如今，为诊断目的确定这些标记物已基本可能，但是相应的化验技术不仅耗费时间，而且昂贵。

然而，位于爱尔兰根的西门子中央研究院的研究人员勇敢迎接挑战。在西门子“Translational Biotechnology”项目框架之下，他们正在研究是否能开发一种“片上实验室”平台来简单、快速地进行这些测试。研究人员集中精力研究以micro-RNA为基础诊断心脏病的更好方法。

基因层面的急救。 用于改进心肌衰弱（扩张型心肌病）基因分析的初步演示装置２０１２年９月在海德堡大学医院完成。“我们有望很快看到初步结果，因为海德堡大学医院的心脏病医师拥有上千名患者的数据。”Keller解释道。他补充道，每年还将增加150个数据集，为医生的未来研究奠定更加坚实的基础。

“当然，挑战还在于不能和以前一样只为医生提供简单的实验数据。”Keller说道。相反，医生将可针对每位患者获得数千兆的信息。鉴于西门子在评估大量数据方面拥有多年的经验和知识，这并不会成为问题。“我们在此的优势是能分离出医生理解的临床信息。”Keller说道。

“我们针对演示装置的初始目标是证实我们收集的序列数据符合临床期望。”负责Translational Biotechnology项目的西门子中央研究院研究员Emil Wirsz博士解释道，“我们的主要目的是改进对心肌病的诊断，但是我们的系统可以进行改造，这意味着我们可利用该系统检查其他心血管疾病，甚至将它们用于*不同的领域，比如癌症的早期检测。”

西门子软件帮助心脏病医师分析基因数据。

Wirsz表示，科学家们从心脏病开始着手，是因为心脏病与癌症相比更容易管理。后者更为复杂。“这样做没有关系，因为我们可从针对心脏病的应用中学习知识，然后将知识传递给其他领域。”他指出。为此，西门子医疗正在计划与数家癌症研究机构携手合作。

“我们可能会从儿童肿瘤诊断开始。”Keller表示。这是因为这些疾病中基因遗传易感性通常非常高。就中期而言，还可能有针对性地检查癌症患者的血液，以发现基因缺陷，然后利用检查结果制定的治疗方式。Keller指出，西门子开发的软件将逐步扩展，以包含这种方式。

尽管爱尔兰根和海德堡研究计划的目的是最终革新诊断方法，但他们已经在思考改进个性化疾病预测的可能性。“可以想象的是，我们将在近期以经济的方式完成基因组序列草图。”Wirsz说道。这就能确定许多疾病的风险因素，比如心脏病、癌症和阿尔茨海默病。

当然，基因测试提供了如此多的敏感信息，那么数据安全将会变得越来越重要。“我们正在多个层面采取措施，确保只有授权个人才能访问患者的数据。”Keller说道。这一点至关重要，因为越来越多的数据存储在外部云服务器上。

个性化医疗。西门子研究人员还在密切关注药物基因组学这个未来领域，这是一个根据患者个人基因组成定制治疗方案的领域。这个问题非常重要，因为越来越难以开发出对大多数人有效并且副作用又小的新药。制药行业需要投入数十亿美元来开发这种药物。迄今为止，监管机构拒绝批准只对20%的患者有效的药物。然而，现在我们知道基因构成决定了某种药物是否对具体患者有效——是否会出现副作用也由此决定。这里的新趋势是伴随诊断——通过测试来确定针对具体病例的治疗是否会成功，从而确定拟用药物是否可用于特定患者群体。“这正是我们的软件可以一展身手的地方。换句话说，它可能有助于个性化医疗实现重大突破。”Wirsz说道。